Синдром Дауна є одним з найбільш поширених генетичних відхилень, яке пов'язане з розумовою відсталістю, фізичними проблемами і особливими зовнішніми особливостями. Основною причиною синдрому Дауна є наявність трьох екземплярів 21-ї пари хромосом у геномі людини.
Одне з найяскравіших фізичних проявів синдрому Дауна - це особлива форма обличчя. Обличчя людей із цим синдромом, як правило, кругліші, з плоским профілем та деякими особливими рисами. До них відносяться похилі очі з невеликими розмірами і характерною складкою шкіри по внутрішньому куточку очей, плоский ніс з широкою основою і невеликим носовим корінцем, а також маленький і пухкий язик, який може виділятися з рота.
Симптоми синдрому Дауна у особи можуть бути помітні вже з народження або проявитися протягом перших років життя. Однак, для точного діагнозу і визначення наявності синдрому Дауна у особи необхідно провести генетичне тестування.
Основні ознаки синдрому Дауна
- Характерні риси обличчя, такі як низькополий розвинений найвищий поверх, аморфний жирний пузатий шийний підшкірний жир, насуплена груба проекція бради і вух
- Узноваемие зміни структури і форми очей, включаючи епікантус і наявність зіничних точок Брукса
- Маленький розмір зубів, що може привести до проблем з поїданням і зубним здоров'ям в цілому
- Гіпотонія м'язів, або слабкість м'язів, що може призводити до затримки моторного розвитку і поганого контролю над рухами
- Ряд захворювань, таких як дефекти серця, проблеми із зором та слухом, щитовидна залоза та травна система, які часто можуть супроводжувати синдром Дауна
Це далеко не вичерпний список, і кожна людина з синдромом Дауна може мати свої індивідуальні особливості. Важливо зауважити, що не всі симптоми будуть присутні у кожної людини з синдромом Дауна, і їх вираженість може варіюватися в залежності від конкретного випадку.
Фізичні особливості особи при синдромі Дауна:
1. Форма обличчя: Обличчя людей із синдромом Дауна зазвичай мають певну форму. Загалом, вони характеризуються круглим виглядом і площиною, особливо в області носа і чола.
2. Око: Однією з найбільш впізнаваних ознак синдрому Дауна є особлива форма очей. Очні розрізи зазвичай мають нахил вгору і всередину, хоча ступінь їх відхилення може варіюватися.
3. Носа: У осіб з синдромом Дауна нерідко спостерігається плоский і широкий ніс, з невеликими ніздрями.
4. Рот і губи: Губи обличчя з синдромом Дауна часто бувають тонкими і злегка впали, надаючи особливий вираз обличчю. Відкритий рот може стати результатом полегшення дихання і слабкості м'язів обличчя.
5. Мова: Одним з найбільш помітних ознак синдрому Дауна є виступаючий язик, який може виглядати більшим і зовні відрізнятися від норми.
6. Ухо: Загалом, вуха осіб з синдромом Дауна бувають низько посаджені, з недостатньо розвиненим хрящовим вушним раковиною.
7. Волосся і шкіра: Хоча не всі особи з синдромом Дауна мають цю ознаку, у деяких людей може спостерігатися менша активність волосяних фолікулів, що може призводити до тонкого і делікатного волосся. Шкіра також може мати свої особливості, такі як більш пухка структура і схильність до сухості.
Перераховані ознаки не можна використовувати в якості єдиного діагностичного критерію, так як кожна людина унікальна і може мати свої індивідуальні особливості.
Додаткові показники при розпізнаванні синдрому Дауна у особи
1. Затримка психомоторного розвитку:
У дітей з синдромом Дауна може бути уповільнений розвиток мови, моторики та інших психомоторних навичок. Вони можуть починати сидіти, ходити і проявляти інтерес до навколишнього світу пізніше, ніж діти без синдрому.
Діти та Дорослі з синдромом Дауна зазвичай мають нижчу психічну зрілість, ніж їхні однолітки без синдрому. Вони часто потребують додаткової підтримки та спеціальної освіти для розвитку своїх інтелектуальних здібностей.
Діти з синдромом Дауна мають підвищений ризик різних дефектів серця. Тому важливо на ранньому етапі життя проводити регулярні обстеження серця і своєчасно лікувати виявлені проблеми. Це допоможе поліпшити прогноз і якість життя.
У людей з синдромом Дауна часто зустрічаються проблеми із зором і слухом. Вони можуть мати порушення зорової гостроти, аметропію (короткозорість або далекозорість) або страбізм. Також виявляється підвищена чутливість до звуків і проблеми з пристосуванням до них.
Люди з синдромом Дауна також мають підвищений ризик різних захворювань, включаючи проблеми зі щитовидною залозою, гіпермобільність суглобів, аутоімунні та неврологічні порушення. Тому регулярне медичне спостереження і своєчасне лікування інших можливих захворювань особливо важливо для збереження загального здоров'я.
Перераховані додаткові показники при розпізнаванні синдрому Дауна у особи необхідно розглядати в контексті інших ознак і проводити всі необхідні медичні та генетичні дослідження для підтвердження або спростування діагнозу.